一男娃身上“遗传”烂苹果味

发布时间:2009-10-20 08:26:00     今年两岁的东东(化名)身上总是散发出一股烂苹果的味道，无论家人怎么给他洗，味道都去不了，最后家长带他来到了儿童医院。10月18日下午，记者从医院了解到，原来东东是患了一种叫枫糖尿症的罕见遗传代谢病。
    18日上午，记者来到儿童医院儿保科时，就闻到了一股奇怪的烂苹果味。“这个味就是俺儿子身上发出来的。”抱着孩子的刘女士介绍说，他们老家是河南的，儿子今年两岁了。
    刘女士说，孩子小的时候他们就觉得屋子里有异味，但当时没在意。孩子一岁时，他们才注意到，这个味道是从孩子身上散发出来的，“孩子身上的味道越来越重，而且智力还不太好。”刘女士说，在朋友的介绍下，他们带孩子来到了青岛市儿童医院。
    儿童医院儿保科副主任医师张立琴介绍说，经过化验，东东被确诊为是枫糖尿症。“这种病很罕见，我们医院就接诊过两三例。”张立琴说，这是一种先天性氨基酸代谢异常症，这种病的发病率很低，在日本的发病率仅有五十万分之一，在美国发病率为二十万分之一，目前国内还没有这方面的统计。“得这种病的孩子一出生就应该接受饮食控制，吃特制奶粉，并补充低蛋白，否则会变成智能残疾儿。”张立琴说，此外，这类病还容易造成主要脏器功能障碍，病死率和致残率很高。
    张立琴介绍，由于遗传性代谢缺陷基本上都是隐性传染病，孩子刚出生时不能一目了然，所以家长只能及时给孩子做新生儿疾病筛查，0—1岁之间是最关键的时期。
    (据半岛网)